Syndrome (BWS) de Beckwith-Wiedemann es uno de los syndromes de overgrowth más COMUN CONGENITO, afectando levemente más que uno en 13,700 nacimientos. La controversia extensa rodea el modo de la transmisión de esta condición; un autosomal el modelo dominante de herencia con penetrance variable se ha favorecido, aunque la evidencia reciente sugerido una herencia de multifactorial. BWS es un complejo de hallazgos congénitos inclusive macroglossia, omphalocele, gigantism, la edad avanzada de hueso, visceromegaly, miocrocephaly, dysplasia renal de medullary, nevi facial, y los pliegues distintivo de oreja.

Los pacientes con BWS tienen un riesgo aumentado reconocido del pozo para el desarrollo de neoplasias, con informes de 5-10% de pacientes los tumores de embryonal que desarrollan. Aproximadamente 40% de neoplasias se asocia con hemihypertrophy. Los tumores asociados con BWS incluyen Wilms' el tumor, carcinoma de adrenocortical, hepatoblastoma, gonadoblastoma, rhabdomyosarcoma, y neuroblastoma. Así, un diagnóstico correcto de BWS asegura la selección apropiada para el malignancy en pacientes afectado y puede estimular la selección de miembros de familia para el envolvimiento posible.

Sobre 500 casos de BWS ha sido informado desde que las primeras descripciones con casi todos casos para ser diagnosticados por examen físico en el período de postnatal. Dado el riesgo aumentado del trauma del nacimiento asociado con gigantism o omphalocele y con la sucesión potencialmente fatal de hypoglycemia severo y fracaso de corazón de congestive, en el diagnóstico de utero son importante.

La mayoría común en hallazgos de utero de BWS son macrosomia, omphalocele, visceromegaly, y polyhydramnios. Macroglossia se identificó en cinco de 11 casos publicó y ha sido informado como una manifestación en 82% a 98% de casos. Aunque macroglossia sea el hallazgo más común clínico, esta característica no es limitada a este syndrome pero se puede ver con lymphangioma, con hemangioma, con rhabdomyosarcoma, y con hypothyroidism.

El diagnóstico de Prenatal de macrosomia y omphalocele en BWS asegura que un modo apropiado de la entrega se pueda escoger para el fetus afectado. En caso de omphalocele, muchos facultativos han escogido la entrega de cesarean para facilitar coordinación de esfuerzos entre la cirugía de pediatric y neonatology en la reparación abdominal temprana de pared y para evitar el trauma posible a órganos de fetal de extracorporeal.

Cuando 60% de niños con BWS puede exhibir hypoglycemia profundo, controlar y tratamiento agresivos de hypoglycemia y hypocalcemia son esenciales prevenir los ataquees y corticosteroids puede ser necesario tratar hypoglycemia resistente.